[MIM 617 180]

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ERF (19q13.2).

Association de:

• détresse respiratoire en période néonatale : trachéo- et bronchomalacie avec absence ou immaturité du cartilage, sténoses bronchiques distales
• hallux valgus bilatéral
• dysmorphie faciale: yeux exorbités, hypertélorisme lèvres pulpeuses, nez retroussé dont la base est aplatie
• présence d’une phalange accessoire au bord radial de certains doigts, en général l’index : index raccourcis avec déviation ulnaire
• pectus excavatum

Implications anesthésiques: 

difficultés de ventilation, surtout en période néonatale.

Références : 

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Mise à jour: mai 2020