Très rare : 1/1.000.000 en Europe, 1/250.000 naissances aux USA mais 1/40.0000 au Japon, au Maghreb et au Moyen-Orient. 

Transmission autosomique récessive. Huit sous-groupes correspondant à 8 mutations situées sur des chromosomes différents qui entraînent une photosensibilité aux rayons UV par déficience des mécanismes de réparation des lésions de l'ADN. Produites par les UV.

Sans protection de la lumière solaire, ces patients présentent un vieillissement accéléré de la peau et présentent un risque majeur de cancers cutanés.

Les 7 sous-groupes de la forme classique de XP sont :

-         XPA : forme sévère avec anomalies neurologiques progressives qui se manifestent vers l’adolescence : surdité, incoordination motrice

-         XPB : très rare, proche du syndrome de Cockayne

-         XPC : forme la plus fréquente, sans problèmes neurologiques

-         XPD : présentation hétérogène, anomalies neurologiques plus ou moins importantes

-         XPE : rare ; peu de symptômes, pas de troubles neurologiques

-         XPF : presque exclusivement au Japon

-         XPG : très rare, proche du syndrome de Cockayne.

La 8ème forme, dite XPV pour variant, où les signes d’intolérance au soleil et les cancers cutanés apparaissent dans la deuxième décade.

Dès les premiers mois de vie (sauf XPV) : rougeurs sévères après une exposition même minime au soleil. Apparition de nombreuses éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou. Peau fine, sèche et très pigmentée là où elle est exposée au soleil. En cas d’expositions prolongées au soleil : petites taches rouges rugueuses (kératoses solaires comme chez les personnes âgées). 

Apparition très précoce de cancers cutanés de type baso-cellulaire, spino-cellulaire et mélanome.

Atteinte précoce des conjonctives avec photophobie, parfois blépharospasme.

Traitement : éviter au maximum l’exposition à la lumière du jour (« enfants de la lune »). Sinon, couvrir au maximum la peau avec du tissu, utiliser des crèmes écran total (indice 50+, à mettre toutes les 2h), porter des lunettes. Certains néons et halogènes émettent également des UV.

Implications anesthésiques: 

protection de la peau et des yeux des sources d'UV: : pour les UV, éviter une exposition supérieure à 10µW/cm2. Pour protéger d’une source excessive d’UV, on peut placer un film spécial (Dermagard®) entre la source et la peau..

Possibilité de problèmes de contrôle des voies aériennes consécutifs à l'atrophie cutanée ou à des cicatrices rétractiles. Accès veineux périphérique difficile. Induction et réveil dans la pénombre (photophobie). Éviter les rayons X. Certains recommandent d'éviter les halogénés qui, in vitro, augmentent les lésions de l'ADN des lymphocytes, mais de cas ont été anesthésiés au sévoflurane sans problème.

Références : 

-        Brünner T, Jöhr M. 
Anesthetic management of a child with xeroderma pigmentosum. 
Pediatr Anesth 2004; 14: 697-8.

-         Oliveira CRD, Elias L, Barros,ACdM, Conceicao DB. 
Anesthesia in patient with Xeroderma Pigmentosum : case report. 
Rev Bras Anesthesiol 2003 ; 53 : 46-51.

-         Lehmann AR. 
Xeroderma pigmentosum. 
Orphanet J Rare Diseases 2011 ; 6 :70. 

-        Goyal R, Islam MS.
Dexmedetomidine and ketamine combination for a patient with xeroderma pigmentosum.
J Anesth 2015; 29: 457-8.

-        Zarroudi Y, Makoudi M, Ziadi A, Elamrani D, Ettabli D, Samkaoui MA.
Anesthesia for patients with xeroderma pigmentosum : a twelve consecutive patients case series.
J Clin Anesth 2017 ; 42 : 13-4.

-        Bates J, Hall A, Kunanandam T, Hewitt R.
Otological surgery in paediatric photosensitive patients.
Int J Pediar Otorhinolaryngol 2018; 115: 175-6.

Mise à jour octobre 2021