MIM 274600]

Prévalence estimée à 1-9/100.000. Transmission autosomique récessive complexe :

• mutations bialléliques du gène SLC26A4 en 7q31 qui code pour le pendrine
• mutations doubles hétérozygotes  (<1%) des gènes SLC26A4 en 7q31 et FOXI1 en5q34, ou SLC26A4 en 7q31 et KCNJ10 en 1q23.2

Surdité neurosensorielle bilatérale congénitale variable associée à un goître en général euthyroïdien. Ce syndrome et la cause d’environ 7,5% des surdités congénitales.

• la surdité est d’importance variable et parfois précédée de vertiges : il y a des anomalies des os temporaux de l’oreille interne avec un élargissement de l’aqueduc vestibulaire et une hypoplasie de la cochlée.
• le goître (75%) qui apparaît dans l’enfance ou au début de l’âge adulte : il est dû à un défaut de transporteur de l’iode ; une hypothyroïdie est possible si l’apport en iode est bas

Prise en charge : appareillage dont l’amplification est régulièrement adaptée ou implant cochléaire.

Implications anesthésiques: 

patient malentendant ; vérifier la fonction thyroïdienne

Références : 

Mise-à-jour juillet 2016