Rarissime : plus fréquente dans la population Thai et dans le bassin du Mékong où 1 à 8 % de la population serait affectée. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène HBA2 en 11p15.4 qui entraîne un allongement de la chaîne alpha. Les patients hétérozygotes sont en général asymptomatiques et les adultes homozygotes présentent une anémie hémolytique modérée.

En période néonatale et chez le nourrisson, la forme homozygote peut se présenter comme

-        une anémie fœtale avec anasarque,

-        une anémie normochrome microcytaire hémolytique modérée

-        un ictère parfois retardé.

Quelques cas d’hémolyse aiguë en cas d’infection virale ou bactérienne ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine

Références : 

-        Komvilaisak P, Jetsrisuparb A, Fucharoen G et al.
Clinical course of homozygous hemoglobin Constant Spring in pediatric patients.
J Pediatr Hematol Oncol 2018; 40: 409-12

Mise-à-jour janvier 2020