[MIM 218 649]

Quelques cas décrits. Association d’une crâniosynostose sagittale avec une agénésie du corps calleux, des anomalies thyroïdiennes et une hypoplasie des organes génitaux externes. Des malformations intestinales peuvent également être présentes. Mutations du gène KAT6B (10q22.2) qui peut également produire un syndrome génitopatellaire ou un syndrome de Say-Barber-Biesecker (voir ces termes) : ces trois syndromes feraient donc partie d’un spectre d’anomalies commun.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une craniosténose ; vérifier la fonction thyroïdienne, risque d’intubation difficile

Références : 

-         Bashir RA, Dixit A, Goedhart C et al.
Lin-Gettig syndrome : craniosynostosis expands the spectrum of the KAT6B related disorders.
Am J Med Genet 2017; 173A: 2596-604

Mise-à-jour juin 2013