[MIM 155 100]

Rare. Transmission autosomique dominante ou mutation sporadique entraînant une anomalie du gène MYH9 qui encode la chaîne lourde de la myosine non-musculaire, une protéine cytoplasmique exprimée dans divers tissus. Association d’une thrombopénie, de plaquettes sanguines de grande taille (géantes) et d’inclusions cytoplasmiques dans les leucocytes. Les inclusions cytoplasmiques visibles dans les leucocytes sont des amas de myosine non-musculaire. La fonction plaquettaire est normale et les troubles de l’hémostase sont rares.

Implications anesthésiques: 

si le diagnostic est sûr (anamnèse de coagulation normale, absence d’atteinte d’autres organes, avis d’un spécialiste), il n’y a pas de précautions particulières à prendre même pour réaliser un bloc périmédullaire. Eviter l’aspirine et les AINS. En cas de saignement, la thromboélastographie est utile pour faire la part des problèmes liés aux plaquettes et à la cascade de la coagulation.

Références : 

-        Fishman EB, Connors JM, Camann WR.
Anesthetic management of seven deliveries in three sisters with the May-Hegglin anomaly.
Anesth Analg 2009; 108: 1603-5.

-        Kumemura M, Omae T, Kou K, Sasuraba S et al.
Anesthetic management without platelet transfusion of cervical laminectomy and laminoplasty in a case of May-Hegglin anomaly.
J Anesth 2018; 32: 641-4.

Mise à jour: octobre 2018