[MIM 236 700]

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BBS6 ou MKKS en 20p12. Serait une variante du syndrome de Bardet-Biedl. Associe :

• une polydactylie, 
• des anomalies du tractus urogénital : hydrométrocolpos secondaire à une atrésie vaginale ou une imperforation hyménéale chez le nouveau-né féminin ; chez le garçon : hypospadias glandulaire, 
• une cardiopathie : canal atrioventriculaire, CIA, tétralogie de Fallot,
• un retard mental.

Certains développent une obésité et des troubles visuels ce qui les rapproche du syndrome de Bardet-Biedl.

Parfois dysmorphie  faciale (cas décrits d'intubation difficile). Parfois : atrésie de l’œsophage, maladie de Hirchsprung. 

Implications anesthésiques: 

Masse abdominale pouvant interférer avec la ventilation. Echographie cardiaque. Risque d'intubation difficile.

Références : 

• Tekin I, Gulay O, Genc A, Tok D. 
  Anaesthetic management in McKusick-Kaufman syndrome. 
  Paediatr Anaesth 2003; 13: 167-70.
• Hammar FE, Dubreuil M, Benoit I, Meimat Y. 
  Intubation difficile chez un nourrisson atteint d'un syndrome de McKusick-Kaufman: échec de la séquence masque laryngé-fibroscope. 
  Ann Fr Anesth Réanim 1998; 17: 240-2.

Mise-à-jour : septembre 2012