(Dysplasie osseuse familiale, Chérubisme)

Transmission autosomique dominante à expressivité variable d’une mutation du gène SH3BP2 (4p16.3). Hypertrophie mandibulaire familiale progressive, non douloureuse, de type fibrokystique se traduisant par un élargissement symétrique de la mâchoire et ou du maxillaire. Faciès joufflu avec anomalie de la première dentition. Peut s’accompagner d’un hypertélorisme ou d’un ectropion inférieur des paupières si le plancher de l’orbite est refoulé vers le haut (regard vers le ciel come les chérubins de la peinture Renaissance). Parfois exophtalmie par invasion de l’espace rétrobulbaire. Certaines dents sont manquantes ou fragiles, et la langue est déplacée par la masse tumorale. On observe souvent des adénopathies cervicales indolores en début d’évolution.

Tendance à la régression spontanée progressive durant l’adolescence.

Histologie : le tissu est remplacé par du tissu fibreux qui contient de nombreuses cellules géantes multinucléées.

Implications anesthésiques : 

Intubation et extubation difficiles. Protection des yeux. Dents et os de la face fragiles. Parfois apnées obstructives du sommeil.

Référence : 

-        Maydew RP, Berry FA.
Cherubism with difficult laryngoscopy and tracheal intubation.
Anesthesiology 1985 ; 62 : 810-2.

-        Battaglia A, Merati A, Magit A.
Cherubism and upper airway obstruction.
Otolaryngol-Head-Neck Surg 2000; 122:573-4

-        Ozkan Y, Varol A, Turker N, Aksakalli N, Basa S.
Clinical and radiological evaluation of cherubism: a sporadic case report and review of the literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003; 67:1005-12.

-        Gentili M, Lebreil E, Bedhet N.
Chérubisme et anesthésie.
Le Prat en Anesth-Réanim 2021 ; in press

Mise-à-jour septembre 2021