(voir aussi Methémoglobinémies héréditaires)

(Hémoglobinose M-Milwaukee-2, Hémoglobinose M-Akita)

Rarissime. Transmission autosomique dominante. Hémoglobine anormale suite à une mutation sur la chaîne â où la tyrosine remplace l’histidine. Cette mutation entraîne une methémoglobinémie constante d’environ 10%  et une diminution de l’affinité de l’hémoglobine pour l’O2 .

Implications anesthésiques: 

cyanose, valeurs d’oxymétrie pulsée faussement élevées à l’air ambiant et ne répondant pas à l‘oxygénothérapie; methémoglobinémie qui ne répond pas à l’administration de bleu de méthylène

Références : 

-        Picca A, Ruthford M, Ghanim MT, Sims M, Kanter J.
Diagnosis of hemoglobin M Disease in a toddler presenting with hypoxemia and hemolysis.
Clin Pediatr 2019; 58: 1345-8.

Mise-à-jour novembre 2019