[MIM 608 447]

(Déficit en IGF-1)

Incidence : < 1/106.Transmission autosomique récessive de mutations du gène de l'insulin-like growth factor-1 (IGF-1) (12q22-q24.1), essentiel à la croissance du foetus et à la croissance postnatale, au développement du cerveau et au métabolisme.

Les caractéristiques cliniques sont :

• un retard de croissance pré- et post-natal
• un retard du développement moteur et intellectuel
• une microcéphalie,
• une surdité neurosensorielle
• une adiposité
• une insulinorésistance.
• un dysfonctionnement gonadique partiel et une ostéoporose peuvent également être

Le diagnostic différentiel doit inclure l'insuffisance somatotrope et la résistance à l'hormone de croissance (due à des anomalies du récepteur à GH ou de STAT5b), le retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 et le syndrome du déficit primaire en sous-unité acide labile (voir ces termes), ainsi que le déficit secondaire en IGF-1 dû à une malnutrition.

Traitement : un IGF-1 recombinant peut être prescrit aux patients avec un déficit complet en IGF-1 ou aux patients répondant insuffisamment au traitement par hormone de croissance recombinante.

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Implications anesthésiques: 

obésité, retard mental, contrôle de la glycémie

Références : 

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Mise-à-jour  février 2024