Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MTOR en 1p36.22.
Signes cliniques :
macrocéphalie,
dysmorphie faciale: hypoplasie de l’étage moyen de la face, menton étroit, bosses frontales proéminentes, hypertélorisme et fentes palpébrales orientées vers le bas, philtrum lisse et lèvre supérieure fine