[MIM 256 810]

(MTDPS6 acronyme en anglais de MiTochondrial DNA DePletion Syndrome type 6)

Rarissime (incidence < 1.106) sauf chez les Américains autochtones d’origine Navajo. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MPV17 (2p23.3).

Association de :

• insuffisance hépatique progressive : ictère, ascite et épisodes de Reye-like syndrome, qui conduit souvent au décès en moins d’un an
• neuropathie sensitive: ulcères de cornée, fractures indolores, automutilation
• encéphalopathie progressive : hypotonie, ataxie, dystonie, lésions progressives de la substance blanche

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales

Références : 

-         Huang AC, Ebel NH, Romero D, Brock M, Jhun I, Brown M, Enns GM, Esquivel C, Bonham C. 
Outcomes after liver transplantation in MPV17 deficiency (Navajo neurohepatopathy): A single-center case series.
Pediatr Transplantation 2022 ; 26 e14274

Mise-à-jour  août 2022