[MIM 207 800]

(Hyperargininémie)

Très rare (<1/1.106), plus fréquente dans la population Canadienne d’origine française. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ARG1 (6p23.2). Il s’agit d’une des étapes du cycle de l’urée : ce déficit entraîne un taux élevé d’arginine dans le sang et un risque d’hyperammoniémie.

Trois formes cliniques en fonction de l’activité enzymatique résiduelle :

• pré-symptomatique : découverte fortuite lors d’un dépistage, aversion pour les aliments riches en protéines animales.
• néonatale : vomissements, convulsions, coma, hyperammoniémie avec cétose et  hypoglycémie
• tardive : retard de développement psychomoteur et de croissance, épisode d’hyperammoniémie avec cétose, coma en cas d’infection, de jeûne prolongé, de stress, de grossesse (et post-partum), ou d’administration de valproate.

En l’absence de traitement, ce dysfonctionnement d’une enzyme du cycle de l’urée entraîne un risque de quadriparésie spastique lié à la toxicité neurologique de l’arginine et du NO. Risque d’œdème cérébral en cas d’élévation importante du taux sanguin d’arginine. L’arginine favorise l’effet vasodilatateur du NO, d’où un risque d’hypotension artérielle.

Traitement : régime pauvre en protéines, benzoate de Na. L’objectif est un  taux sanguin d’arginine < 200 µmol/l.

Implications anesthésiques:

épilepsie. Même prise en charge que les autres anomalies du cycle de l’urée (voir Ornithine-carbamyl transférase, déficit en)

Risque d’hypoglycémie et d’hypotension artérielle.

Références : 

-        Dobbelaere D, Mention K.
Déficits du cycle de l’urée.
In Maladies métaboliques héréditaires, éd B Chabrol, P de Lonlay,  Progrès en Pédiatrie n°29, Doin 2011 ; p 139-47

-        Kaul N, Khan RM, Sharma PK, Sumant A.
Anesthesia in a patient with arginase deficiency : implications and management.
Pediatr Anesth 2008; 18: 1139-40.

-        Mace H, Srinivas C, Seizner M, Minkovich L.
Anesthetic management of a patient with arginase deficiency undergoing liver transplantation.
A &A Case Reports 2014 ; 3 : 85-7.

-        Kato H, Kawaguchi K, Sawa T.
Anesthetic management of a pediatric patient with arginase-1 deficiency undergoing strabismus operation : a case report.
JA Clinical Reports 2019 ;5 :56

-        Del Rio C, Martin-Hernandez E, Ruiz A, Quijada-Fraille P, Rubio P.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Pediatr Anesth 2020; 30:780-91.

Mise à jour: septembre 2020