[MIM 253 260]

Incidence : environ 1/60.000 naissances. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BTD en 3p25. Fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique dans les pays développés. L’anomalie métabolique rend le patient incapable de recycler la biotine endogène. Les patients sont classés en 3 groupes :

- déficit profond : < 10% activité

- déficit moyen : 10-30% d’activité

- diminution d’affinité de la biotinidase pour la biocytine

En l’absence de traitement, les signes cliniques peuvent être insidieux ou variables dans le temps, en fonction des apports alimentaires en biotine et de la sévérité de l’anomalie enzymatique:

• neurologiques : léthargie, convulsions, ataxie, retard de développement, perte de vision et d’audition
• dermatologiques : dermatite séborrhéique, alopécie, éruption cutanée exsudative périorificielle, parfois kératoconjonctivite
• métaboliques : acidose lactique chronique
• neuromusculaires : paraparésie spastique, démyélinisation de la moelle, encéphalopathie
• problèmes respiratoires : apnée, dyspnée
• parfois déficience immunitaire

Traitement : biotine p os. S’il est instauré préventivement (dépistage), l’affection reste asymptomatique ; en l’absence de dépistage un traitement précoce entraîne une régression rapide des signes cliniques et biologiques.

Implications anesthésiques: 

dose habituelle de biotine le jour de l’intervention (vérifier apports dans alimentation parentérale) ; en cas de séquelles, selon le tableau clinique

Références : 

• Baumgartner MR, Suormala T. 
  Biotin-responsive disorders, In Inborn metabolic diseases, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. 5th edition, Springer 2011, p 375-84.
• Goktas U, Cegin MB, Kati I, Palabiyk O. 
  Management of anesthesia in biotinidase deficiency. 
  J Anaesthesiol Clin Pharmacol 2014; 30: 126.
• Dhansura T, Bhorkar N, Pawar P, Gandhi S. 
  Anaesthetic management in a partient with Lennox-Gastaut syndrome. 
  Indian J Anaesth 2014; 58: 238-9

Mise à jour avril 2014