voir Néphronophtise

(apraxie oculomotrice congénitale type Cogan)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Une mutation du gène NPHP1 en 2q12-q13 est retrouvée dans certains cas. Anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculo-motrice) : l’enfant a difficile à suivre un objet lentement : les yeux font des mouvements saccadés. Pour compenser cela, l’enfant tourne sa tête au-delà de la direction de l’objet qu’il veut regarder. Cela peut s’améliorer durant les deux premières décennies mais est un handicap pour l’apprentissage scolaire.

On retrouve parfois une hypotonie musculaire, une ataxie, une hypoplasie ou une aplasie du vermis cérébelleux (proche du syndrome de Joubert), une néphronophtise de type juvénile, un retard mental.

Implications anesthésiques: 

Références : 

Mise  à jour  janvier 2014