(maladie de Nonne-Milroy, lymphoedème congénital type I)
La prévalence du lymphoedème primaire est estimée à 1/6000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FLT4 qui encode le Vascular Endothelial Growth Factor 3 (VGFR-3). Anomalie du drainage lymphatique le plus souvent localisée aux membres inférieurs et bilatérale ; cependant, des formes unilatérales ou très localisées (un pied) sont observées.
Au début, l’obstruction du drainage lymphatique entraîne un oedème mou et réversible (surélévation du membre) ; cependant l’accumulation de protéines dans le tissu extracellulaire y stimule la prolifération de fibroblastes et l’œdème devient de plus en plus dur et finalement irréversible. Ces tissus gonflés sont à risque élevé de surinfection (cellulite, érysipèle).
On distingue :
- lymphoedème primaire :
- congénital ou maladie de Milroy : débute entre la naissance et 3 ans (10%) ; chez le garçon, une hydrocèle ou des malformations de l’urètre peuvent être associées.
- certaines formes appelée Milroy-like sont dues à des mutations du gène de VEGFC, un ligand du récepteur VEGFR3s
- précoce ou maladie de Meige : probablement liée à une mutation du gène GJC2, débute avant 35 ans (80%) [MIM 153 200]
- tardif : débute après 35 ans (10%)
- lymphoedème secondaire : suite à une infection (filariose dans les pays endémiques), à une stase veineuse chronique avec surinfections, ou à une chirurgie.
Implications anesthésiques:
éviter tout traumatisme cutané du membre atteint
Références :
- Kitsiou-Tzeli S, Vrettou C, Leze E et al.
Milroy’s primary congenital lymphedema in a male infant and review of the literature.
In Vivo 2010; 24: 309-14. - Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de l’enfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76
Mise à jour août 2017