[MIM 300 352]

Prévalence : < 1/106. Transmission selon un mode lié à l'X ou mutation de novo. Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est principalement dû au décalage du cadre de lecture et aux mutations d'épissage dans le gène du transporteur de la créatine CRTR (SLC6A8) enXq28, résultant en un déficit en créatine cérébrale.

Les symptômes apparaissent au cours de l'enfance, généralement avant l'âge de 2 ans. Les hommes sont principalement affectés, mais les femmes peuvent aussi présenter des formes cliniques différentes avec une sévérité variable :

• déficience intellectuelle modérée à sévère et retard de parole et de langage expressif.
• troubles du comportement : principalement trouble du spectre autistique et hyperactivité chez tous les individus
• une épilepsie et des symptômes extrapyramidaux peuvent aussi survenir occasionnellement
• parfois un faible poids ainsi qu'une hypotonie et une faible masse musculaire.
• chez plusieurs hommes affectés, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un visage allongé et un menton proéminent ont été rapportés.
• chez les patients adultes, des troubles cardiaques et gastro-intestinaux ont été observés.

Diagnostic : créatine augmentée dans le plasma et les urines, absence de pic de créatine en spectroscopie par IRM, mesure de l’activité enzymatique sur les fibroblastes

Implications anesthésiques: 

déficit intellectuel, troubles du comportement, épilepsie

Références : 

-        Cheillan D, Cognat S, Vandenberghe N, Des Portes V, Vianey-Saban C.
Les syndromes de déficit en créatine.
Rev Neurol 2005; 3: 284-9.

-        Cano A, Valayannopoulos V.
Nouvelles pathologies,
in Maladies métaboliques héréditaires, édité par Chabrol B et de Lonlay P, Doin 2011, p 159-61

Mise à jour  mars 2018