Rett atypique, syndrome de

[MIM 300 672, 312 750, 613 454]

(syndrome FOXG1, syndrome Rett-like)

Prévalence 1/45.000. Transmission liée à lX ou autosomique dominante. Encéphalopathie qui atteint surtout les filles.

On distingue :

La présentation clinique est fort variable.



Critères pour le diagnostic de syndrome de Rett atypique ou variant

Il faut une période de régression suivie d’une phase de récupération ou de stabilisation

et au moins 2 des 4 critères majeurs

                    5 des 11 critères accessoires


Critères majeurs

-        perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains

-        perte partielle ou complète du langage oral

-        troubles de la marche : instable ou absence de capacité de marcher

-        stéréotypies manuelles caractéristiques : pression/torsion, applaudissement, frottement/lavage des mains


Critères accessoires

-        dysfonctionnement respiratoire : épisodes d’apnée quand vigile, d’hyperventilation intermittente, de blocage respiratoire, d’expulsion forcée de salive ou d’air

-        bruxisme vigile

-        troubles du sommeil

-        troubles du tonus

-        troubles vasomoteurs

-        scoliose/cyphose

-        retard de croissance

-        mains et pieds petits, hypotrophiques

-        rires ou accès de cris ou de pleurs inappropriés

-        diminution de la sensibilité à la douleur

-        communication par le regard intense


Critères d’exclusion du diagnostic:
lésions cérébrales d’origine périnatale ou postnatale, troubles métaboliques, maladie neurologique progressive




Implications anesthésiques

épilepsie, retard mental dimportance variable. Voir syndrome de Rett pour les implications respiratoires. Risque de diminution de  la sensibilité à la douleur.


Références : 


Mise-à-jour  mai 2018