Oculo-dento-digital, syndrome

[MIM 164 200, 257 850]

(dysplasie oculo-dento-osseuse, maladie de Meyer-Schwickerath)

Très rare. Forme rare de dysplasie ectodermique  syndromique. Transmission autosomique dominante ou récessive de mutations du gène GJA1 (6q22-q23) qui code la connexine 23, une protéine de jonction.

On retrouve :


Implications anesthésiques

risque dintubation difficile ; dents fragiles ; glaucome


Références : 

-        Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de lenfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76


Mise-à-jour août 2017