[MIM 164 200, 257 850]

(dysplasie oculo-dento-osseuse, maladie de Meyer-Schwickerath, ODOD)

Très rare. Forme rare de dysplasie ectodermique syndromique. Transmission autosomique dominante ou récessive de mutations du gène GJA1 (6q22-q23) qui code la connexine 23, une protéine de jonction.

On retrouve :

• une microcéphalie
• un nez fin avec des ailes hypoplasiques, de petites narines antéversées et une columelle proéminente
• une surcroissance mandibulaire, une fente palatine
• des anomalies oculaires : diminution de l'acuité visuelle, microphtalmie, microcornée, cataracte, glaucome, anomalies de l'iris et atrophie optique. Parfois : nystagmus,  hypoplasie de la fente palpébrale, épicanthus et  strabisme convergent
• le lymphoedème congénital est inconstant
• une syndactylie de type 3 (au niveau des 4es et 5es doigts et/ou des 2es aux 4es orteils), une camptodactylie, et une clinodactylie due à une hypoplasie ou une aplasie des phalanges médianes. Parfois: hyperostose et des os tubulaires élargis.
• dentition primaire et permanente anormale avec microdontie, anodontie partielle, hypoplasie de l'émail, caries multiples et chute précoce des dents.
• symptômes neurologiques fréquents : dysarthrie, vessie neurologique, paraparésie spastique, ataxie et convulsions
• parfois : oreilles dysplasiques et une surdité de conduction ; des ongles cassants et des anomalies des cheveux (hypotrichose et croissance lente) peuvent être présents.
• rarement anomalies cardiaques : arythmies ou malformations congénitales (CIV)

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; dents fragiles ; glaucome

Références : 

-        Colready F, Colbert S, Dunphy J.
Oculodento-osseous dysplasia: a review of anaesthetic problems.
Pediatr Anesth 1994; 4:179-82

-        Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de l’enfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76

Mise-à-jour novembre 2020