[MIM 245 200, 611 722]

(Leucodystrophie à cellules globoïdes)

Prévalence: 1/150.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GALC (14q.31) qui encode la galactosyl-céramidase, une enzyme lysosomiale. Certains cas sont dus à une mutation du gène PSAP (10q21-q22) qui encode la saposine A un cofacteur nécessaire à l’activité de la galactosyl-ceramidase. Leucodystrophie par déficit en galactosyl-céramidase. Deux formes cliniques :

• forme infantile classique (85-90%) : début avant 6 mois ; divisée en trois stades

• premier stade : irritabilité, raideur, mauvais contrôle de la tête, difficultés d'alimentation,  pouces pliés de manière intermittente, épisodes d'hyperthermie et retard de croissance.
• deuxième stade : des épisodes hypertoniques avec opisthotonos ainsi que des crises myocloniques, une régression du développement, des difficultés à serrer le poing et des troubles de la vision sont observés.
• troisième stade, une hypotonie, une cécité et une surdité apparaissent

• forme tardive : après 1an, troubles de la marche, paraplégie spasmodique.

Implications anesthésiques: 

Risque d'inhalation, sécrétions abondantes, épilepsie.

Références:

-        Bascou NA, Marcos MC, Beltran Quintero ML, Roosen-Marcos MC, Cladis FP, Poe MD, Escolar ML.
General anesthesia safety in progressive leukodystrophies: a retrospective study of patients with Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy.
Pediatr Anesth 2019; 29: 1053-9

Mise-à-jour: novembre 2019