[MIM 608 355]

Rare. Sporadique. Semble associé à des mutations du gène RASA1. Angiodysplasie complexe qui entraîne, l’association au niveau d’un membre :

-  d’une malformation vasculaire à débit élevé combinant 1) une malformation capillaire étendue 2) et des malformations artérioveineuses multiples avec fistules artérioveineuses qui entraînent des ulcérations voire une décompensation cardiaque ; il n’y a pas de malformation veineuse (les ectasies veineuses sont une conséquence des fistules AV) ni lymphatique.

-         d’une dysmorphie progressive de longueur et de volume du membre: hypertrophie des os et des tissus mous (gigantisme monomélique).

On distingue 4 stades de gravité des malformations artérioveineuses :

- 1 : stade de quiescence, se présente comme un faux angiome plan : présentation habituelle chez le nourrisson et l’enfant

- 2 : extension de la lésion où le flux sanguin rapide devient manifeste : en général au moment de la puberté

- 3 : présence de complications locales : plaies cutanées, hémorragies, hémarthrose, lyse osseuse

- 4 : décompensation cardiaque à haut débit

A différencier du syndrome de Klippel-Trenaunay (association de malformations capillaires, lymphatiques et veineuses à bas débit) qui est présent dès la naissance et avec lequel il est souvent confondu (voir ce terme).

A différencier du syndrome de Klippel-Trenaunay avec lequel il est souvent confondu.

Implications anesthésiques: 

• risque hémorragique chirurgical. Il peut être utile d'assurer un traitement antifibrinolytique (acide tranéxamique), voire antithrombotique (héparine à bas poids moléculaire) en cas de coagulation intravasculaire infraclinique (voir dosage du fibrinogène et des D-dimères), en périopératoire : demander l'avis d'un spécialiste en hémostase.
• risque tardif de décompensation cardiaque par effet shunt des fistules artério-veineuses.

• avant de réaliser un bloc périmédullaire : exclure (angiographie ou angio-IRM, par exemple) la présence de malformations artérioveineuses ou veineuses au niveau périmédullaire 

Références : 

• Alomari AI, Orbach DB, Mulliken JB, Bisdorrff A, Fishman SJ, Norbash A, Alokaili R, Lord DJ, Burrows PE. 
  Klippel-Trenaunay syndrome and spinal arteriovenous malformation : an erroneous association.
  AJNR 2010 ; 31 : 1608-12
• Schaal J-V, Benhamou D, Boyer K, Mercier FJ. 
  Syndrome de Parkes-Weber et grossesse : implications anesthésiques. 
  Ann Fr Anesth Réanim 2013; 32: 368-371  
• Elajmi A, Clapuyt P, Hammer F, Bataille A-C, Lengele B, Boon LM.
  Prise en charge des anomalies vasculaires chez l’enfant.
  Ann Chir Plast Esth 2016 ; 61 :480-97.

Mise-à-jour juillet 2022