Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie

[MIM 154 020]

(hypomagnésémie rénale type 2, HOMG2)

Rarissime : < 1/106.  Taux de Mg plasmatique < 0,7 mmol/L. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FXYD2  (locus HOMG2) en 11q23 qui code la sous-unité gamma de la Na/K ATPase au niveau du tubule rénal. La seule anomalie associée à l’hypomagnésémie est une hypocalciurie.

L’affection est en général asymptomatique.


Implications anesthésiques

monitorage des électrolytes et de la volémie ; l’administration IV de MgSO4 potentialise les curares non-dépolarisants et à un effet vasodilatateur.


Références : 

-         Knoers N. 
Hypomagnésémies héréditaires. 
In Actualités Néphrologiques 2000, Flammarion Médecine-Sciences, p 301-11.


Mise-à-jour  mai 2014