[MIM 233 500]

(syndrome GCM, Dysostose craniofaciale - anomalies génitales, dentaires et cardiaques)

Très rare. Etant donné que tous les cas décrits jusqu’à présent sont du sexe féminin, il est possible que ce syndrome soit dû à une mutation de novo au niveau d’un chromosome X avec inactivation de l’autre X.

Craniosynostose (brachycéphalie et hypoplasie de l’étage moyen de la face) associée à :

• une microphtalmie, une hypodontie 
• palais ogival, parfois fente vélaire ou luette bifide
• une hypertrichose 
• des doigts et des orteils courts
• une hypoplasie des grandes lèvres chez la fillette
• la persistance du canal artériel
• une surdité de conduction
• un retard de développement (corps trapu et massif), et parfois un retard mental léger

Implications anesthésiques: 

apnées obstructives ?; intubation difficile ; échocardiographie : hypertension artérielle pulmonaire ?

Références : 

-        Rosti RO, Karaer K, Karaman B, Torun D, Guran S, Bahce M. 
Gorlin-Chaudrhy-Moss syndrome revisited : expanding the phenotype. 
Am J Med Genet Part A ; 2013 ; 161A :1737-42

-         Meyer P, Renier D, Blanot S, Orliaguet G, Arnaud E, Lajeunie E. 
Anesthesia and intensive care of craniostenosis and craniofacial dysmorphism in children. 
Ann Fr Anesth Reanim 1997; 16:152-64.

-         Sculerati N, Gottlieb MD, Zimbler MS, Chibbaro PD, McCarthy JG. 
Airway management in children with major craniofacial anomalies. 
Laryngoscope 1998; 108:1806-12.

Mise-à-jour: mars 2014