[MIM 601 358]

Rarissime. Mutation du gène SMARCA2 (80 % des cas) qui joue un rôle important dans l’expression d’autres gènes et le développement nerveux. Association de :

-        petite taille

-        brachydactylie avec articulations interphalangiennes épaisses

-        dysmorphie faciale : cheveux rares, paupières tombantes, ailes du nez épaisses, hypoplasie malaire, lèvres charnues, prognathisme à partir de l’adolescence,

-        retard mental modéré à sévère ; difficultés d’acquisition du langage.

-        épilepsie sévère

-        parfois scoliose

Implications anesthésiques: 

petite taille, épilepsie réfractaire, risque d'intubation difficile

Références : 

-        Ejaz R, Babul-Hirji R, Chitayat D.
The evolving features of Nicolaides-Baraitser syndrome- a clinical report of a 20-year follow-up.
Clinical Case Reports 2015; 351-5 

-        Goehring M, Choorapoikayil S, Zacharowski K, Messroghli L.
Anaesthesia and orphan disease: management of a case of Nicolaides- Baraitser syndrome undergoing cleft palate surgery.
BMC Anesthesiology 2021; 21:162  doi.org/10.1186/s12871-021-01380-z

Mise à jour: juin 2023