[MIM 206 900 pour anophtalmie, 309 700 pour microphtalmie]
(nanophtalmie)
Prévalence estimée à 1/33.000. C’est la cause d’environ 11% des cécités de l’enfant. Elle peut être isolée ou associée, dans 1/3 des cas, à un syndrome comme : duplication 3q, duplication 4p, duplication 10q, délétion 7p15.1-p21.1, délétion 14q22.1-q23.2, syndrome 13 q ou 13 en anneau, trisomie 13, trisomie 18, syndrome 18q, triploïdie, syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Parmi les causes monogéniques, une mutation des gènes SOX2, PAX6, OTX2, CHX10, et RAX peut être impliquée. Les causes environnementales sont l’exposition à une infection ou à certains toxiques in utero : rayons X, thalidomide.
On parle d’anophtalmie quand le globe oculaire est absent, même s’il existe des annexes rudimentaires (cils, paupières) et de microphtalmie si le diamètre cornéen est < 10 mm ou le diamètre antéro-postérieur du globe oculaire est < 20 mm.
|
gène |
locus |
transmission |
tableau clinique |
MIM |
|
SOX2 |
3q26.3-q27 |
AD |
anophtalmie/ microphtalmie |
184 429 |
|
PAX6 |
11p13 |
AD |
aniridie, anomalie de Peters, anomalie de la fovéa, anophtalmie |
607 108 |
|
OTX2 |
14q22 |
AD |
anophtalmie/ microphtalmie |
600 037 |
|
RAX |
18q21.3 |
AR |
anophtalmie/ microphtalmie |
601 881 |
|
CHX10 |
14q24.3 |
AR |
microphtalmie |
142 993 |
|
FOXE3 |
1p32 |
|
dysgénésie du segment antérieur, aphakie congénitale |
601 094 |
|
CRYBA4 |
22q11.2-q13.1 |
AD |
cataracte autosomique ± dominante microphtalmie |
123 631 |
Implications anesthésiques:
selon les anomalies associées
Références :
- Verma AS, FitzPatrick DR.
Anophtalmia and microphtalmia.
Orphanet J Rare Diseases 2007; 2: 47.
Mise à jour mai 2017