[MIM 604 772, 611 938, 614 021, 614 916, 615 441].
Prévalence estimée à 1-5/10.000. Maladie arythmogène cardiaque due à une canalopathie du canal calcique.
On distingue:
1) formes juvéniles:
- CPVT1 [MIM 604 772]: forme autosomique dominante (mutation du gène du récepteur cardiaque de la ryanodine RYR2 en 1q43) en cause dans 55 à 65 % des cas; âge médian du début: 10 ans
- CPVT2 [MIM 611 938]: forme autosomique récessive (mutation du gène CASQ2 de la calséquestrine en 1p13.1), en cause dans environ 1% des cas; âge médian du début: 7 ans
- CPVT3 [MIM 614 021]: forme autosomique récessive; mutation du gène TECRL en 4q13.1; âge médian du début: 10 ans
- CPVT4 [MIM 614 916]: forme autosomique récessive; mutation du gène CALM1 (14q32.11) de la calmoduline; âge médian du début: 4 ans
- CPVT5 [MIM 615 441]: forme autosomique récessive; mutation du gène TRDN (6q22) de la triadine; âge médian du début: 2 ans
- CPVT6 [MIM 618 782]: forme autosomique récessive; mutation du gène CALM3 (19q13).
Quelques cas de mutations du gène KCNJ2 (17q23), aussi associées au syndrome d’Andersen-Tawil (voir ce terme), et du gène SNTA1 (20q), dont d’autres mutations provoquent le QT long congénital type 12, ont été décrits.
2) forme adulte (30 % des cas), qui affecte davantage les femmes que les hommes.
Présentation clinique : syncopes déclenchées par l’effort ou l’émotion. La mort subite est révélatrice dans 10 à 20% des cas : 31 % de mortalité avant 30 ans.
L'ECG au repos est normal ; en crise: TV polymorphe ou bidirectionnelle quand deux morphologies différentes de QRS sont présentes (épreuve d’effort ou test à l’isoprénaline ou ou Holter) typiquement, les extrasystoles apparaissent lorsque la fréquence cardiaque atteint 110-130 bpm ; parfois : association d’une fibrillation auriculaire et d’une tachycardie supraventriculaire.
Traitement : â-bloquant (nadolol, propranolol) à très hautes doses, ou flécaïnide ; en cas d’échec défibrillateur implantable voire dénervation du ventricule gauche.
Implications anesthésiques:
Il n’y a pas de risque d’hyperthermie maligne malgré cette mutation de l’isoforme cardiaque du gène du récepteur de la ryanodine ; esmolol prêt à l’emploi et palettes de défibrillation en place ; éviter le stress (prémédication, présence d’un parent), la kétamine et toute source d’augmentation du taux de catécholamines circulantes ; éviter que la fréquence cardiaque dépasse 120/min car c’est souvent un seuil déclenchant.
La dexmédétomidine est un bon choix du fait de ses propriétés á2 adrénergiques et sédatives. En cas d’arrêt cardiaque: l’adrénaline aggrave les troubles du rythme et l‘amiodarone est inefficace.
En cas d’ALR : éviter l’addition d’adrénaline à la solution d’anesthésique local ? Un bloc péridurale thoracique haut peut être utilisé pour évaluer l’efficacicté d’une dénervation cardiaque.
Références :
- Sawn H, Laitinen PJ, Toivonen L.
Volatile anesthetics and succinylcholine in cardiac ryanodine receptor defects.
Anesth Analg 2004 ; 99 : 435 - Garabedian L, Verryckt A, Panzer J, De Wolf D.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a child: a case report.
Acta Paediatrica 2008; 97: 127-9. - Chen SY, Cucchiaro G, Bushman G.
The role of thoracic epidural blockade in predicting responsiveness to left sympathetic denervation in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
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Successful treatment of refractory cardiac arrest with blockade and extracorporeal life support in a pediatric patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia : a case report.
A&A Practice 2018; 11(3): 63-67 - Omiya K, Mitsui K, Matsukawa T.
Anesthetic management of a child with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia undergoing insertion of implantable cardioverter defibrillator : a case report.
JA Clinical Reports 2020; 6 :16
Mise-à-jour: septembre 2022