|
Aciduries 3-méthylglutaconiques
|
Une augmentation de l’excrétion urinaire d’acide 3-méthylglutaconique est fréquemment observée lors de la recherche d’une anomalie métabolique chez l’enfant.
Le diagnostic différentiel se base sur la concentration d’acide 3-méthylglutaconique, la présence d’autres acides en quantités anormalement élevées et le tableau clinique du patient.
Un résumé des étiologies possibles est présenté dans le tableau :
|
physiopathologie |
dénomination |
synonyme |
transmission |
clinique |
MIM |
|
AGM primaire |
|
|
|
|
|
|
|
déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase mutation AUH (9q22.31) |
MGCA type 1 |
AR |
encéphalopathie spasticité |
|
|
AGM secondaires |
|
|
|
|
|
|
Métabolisme phospholipides |
Barth mutation TAFAZZIN (Xq28) |
MGCA type 2 |
X |
(cardio) myopathie, neutropénie, |
|
|
|
Costeff mutation OPA3 (19q13.32) |
MGCA type 3 |
AR |
ataxie, atrophie optique, paraplégie spastique |
|
|
Maladie mitochondriale |
|
|
|
|
|
|
|
Acidurie faible ou intermittente. |
MGCA type 4 |
AR |
Dégradation neurologique progressive |
|
|
|
DCMA mutation DNAJC19 (3q26) |
MGCA type 5 |
AR |
Cardiomyopathie dilatée, ataxie cérébelleuse, retard de croissance |
|
|
|
MEGDEL mutation SERAC1 (6q25) |
MGCA type 6 |
AR |
Dystonie, spasticité, hypercholestérolémie, surdité, hépatopathie, Leigh-like |
|
|
|
mutation CLPB (11q13.4) |
MGCA type 7A |
AD |
cataracte, neutropénie, problèmes neurologiques |
|
|
|
mutation CLPB (11q13.4) |
MGCA type 7B |
AR |
cataracte, neutropnéie, problèmes neurologiques |
|
|
|
mutation HTRA2 (2p13.1) |
MGCA type 8 |
AR |
hypotonie, dystonie, apnées, convulsions |
|
|
|
TIMM50 (19q13.2) |
MGCA type 9 |
AR |
Retard psychomoteur sévère, hypotonie, spasticité, convulsions |
Mise à jour: janvier 2025