(syndrome du naevus épidermique, syndrome de Solomon, syndrome de Solomon-Fretsin)
Voir aussi naevus de Jadassohn qui est très proche (forme moins sévère ?)
Rare. Syndrome neurocutané. Sporadique. Causé par des mutations somatiques en mosaïque du gène HRAS en 11p15.5, du gène KRAS en 12p12.1 ou du gène NRAS en 1p13.2.
Associe :
- un hamartome sébacé présent dès la naissance: 59% au niveau du cuir chevelu, 32% au niveau du visage (lignes de Blascko)
- enfance : plaque jaune-orangé à rose
- adolescence : suite à la stimulation des glandes sébacées par les processus hormonaux de la puberté, apparition d’une hyperplasie papillomateuse de l’épiderrme qui recouvre le naevus
- plus tard, dans de rares cas : apparition de tumeurs bénignes ou malignes (épithélioma basocellulaire) à ce niveau
- des anomalies neurologiques : épilepsie qui débute dans la première année de vie (67%) et souvent rebelle au traitement (West, Lennox-Gastau); anomalies structurelles du cerveau (72%) : Dandy-Walker, hétérotopies, agénésie du corps calleux ; retard mental (61%)
- des anomalies ophtalmologiques (59%) : microphtalmie, colobome, choristomes,
- tumeurs épibulbaires des anomalies cardiovasculaires (12%) : canal artériel, CIV, coarctation de l’aorte, fibrillation auriculaire
- des anomalies squelettiques : asymétrie homolatérale au naevus (crâne, membres) ; scoliose
- des anomalies urologiques (10%) : rein en fer à cheval, reflux vésico-urétéral
- un rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D
Un naevus sébacé est présent chez 1 à 3 nouveau-nés sur 1000 : on estime qu’environ 10% d’entre eux développeront des signes extra-cutanés.
Implications anesthésiques:
ECG et échographie cardiaque; épilepsie rebelle
Références :
- Diaz JH.
Perioperative management of infants with the linear naevus sebaceous syndrome of Jadassohn: a report of two cases.
Paediatr Anaesth 2000; 10:669-73. - Castroviejo PI, Ruggieri M.
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, syndrome (nevus sebaceous syndrome).
In Neurocutaneous disorders, Phakomatoses and Hamartoneoplasic syndromes. Edité par Ruggieri M, Castroviejo P, Di Rocco C. Springer-Verlag, 2008, p 559-73 - Wang S-M, Hsieh Y-J, Chang K-M, Tsai H-L, Chen C-P.
Schimmelpenning syndrome: a case report and literature review.
Pediatrics & Neonatology 2014; 55: 487-90. - Bahloul E, Abid I, Masmoudi A, Makni S, Kamoun F, Boudawara T, Triki C, Turki H.
Le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims : à propos d’un cas.
Arch Pédiatr 2015 ; 22 :1157-62.
Mise-à-jour juillet 2018