[MIM 143 880]

(syndrome de Lightwood)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CYP24A1 en 20q13.2. Cette mutation entraîne une réponse exagérée à la vitamine D. Une mutation similaire entraîne une hypercalcémie chez les nourrissons qui reçoivent des doses excessives de vitamine D. 

Hypercalcémie qui apparaît entre 6 et 12 mois, qui est accompagnée d’une hypercalciurie et souvent d’une néphrocalcinose, et qui guérit spontanément vers 2 ans. On retrouve également un taux bas de parathormone et des taux sanguins élevés de 1,25-dihydroxyvitamine D. L’hypercalciurie et la néphrocalcinose peuvent persister après la correction de l’hypercalcémie.

L’hypercalcémie est parfois associée à des vomissements, une déshydratation et une néphrocalcinose. Il n’y a ni dysmorphie faciale ni retard de croissance.

Traitement: diminution des apports alimentaires en calcium (lait Locasol, par Nutricia) et doses prophylactiques de vitamine D limitée à 400 UI/jour.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’absence d’hypertension artérielle associée à la néphrocalcinose.

Références : 

-         Castanet M, Mallet E, Kottler M-L. 
Lightwood syndrome revisited with a novel mutation in CYP24 and vitamin D supplement recommendations. 
Pediatr 2013 ; 163 : 1208-10.

Mise-à-jour: octobre 2013