[MIM 136 140]

(syndrome de Leisti-Hollister-Rimoin)

Rarissime: une centaine de cas rapportés. Sporadique, mais quelques cas familiaux transmis sur le mode autosomique dominant ont été rapportés. Le syndrome est lié à des mutations à l'état hétérozygote dans l'exon 34 du gène SRCAP. Ce gène code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi (voir ce terme). Ces mutations entraînent une anomalie du développement embryonnaire caractérisée par :

• une dysmorphie faciale: un visage triangulaire, un nez proéminent et bulbeux avec une arête nasale large, une columelle large, des yeux enfoncés avec de longs cils, une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées et des pouces et des gros orteils parfois larges
• une petite taille avec retard de l'âge osseux: la taille est généralement située en dessous du P3 et est inférieure à la moyenne de 2 à 4 déviations standard. Il existe un retard associé de l'âge osseux systématique.
• un retard de langage marqué par le défaut de langage expressif et  souvent associé à une voix nasillarde.

Les autres manifestations variables incluent une maladie coeliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires (malocclusion, microdontie, dents supérieures surnuméraires), un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt. Des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont parfois associées
Le traitement est uniquement symptomatique: programmes d'éducation et de développement adaptés et soins d'orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.
Malgré leur petite taille et les difficultés scolaires, les patients restent généralement en bonne santé et ont une bonne qualité de vie.

Implications anesthésiques: 

petite taille, dents fragiles

Références : 

-        Nikkel SM, Dauber A, de Munnik S, Connolly M, Hood RL, et al.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 ofSRCAP.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:63. DOI: 10.1186/1750-1172-8-63

Mise à jour:  juillet 2016