[MIM 147 791]

(syndrome 11q, délétion distale 11q, délétion télomérique 11q, monosomie distale 11q)

Rare : 1/100.000 naissances. 85 % des cas sont dus à une délétion de novo d’une partie plus ou moins importante du bras long du chromosome 11. Il s’agit d’un syndrome de gènes contigus associant des anomalies congénitales multiples, en fonction de l’importance de la délétion.

Deux fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons.

Association de :

• retard de croissance pré- et postnatal
• dysmorphie craniofaciale : trigonocéphalie, oreilles bas implantées, ptosis, fentes palpébrales obliques vers le bas, hypertélorisme, arête nasale large, micro et/ou rétrognathie, malformation du palais
• malformation cardiaque (> 50 %) : CIV, obstacle à l’éjection du VG (valve mitrale ou aortique), coarctation de l’aorte, hypoplasie du VG

• thrombocytopénie dite de Paris-Trousseau (95%): thrombocytopénie parfois pancytopénie ; la thrombopénie s’améliore avec l’âge mais on retrouve de large plaquettes immatures peu fonctionnelles dans le sang périphérique ; risque hémorragique important dès la naissance (hémorragie cérébrale)

• retard de développement  parfois causé par des anomalies hypophysaires : hypothyroïdie, déficit en hormone de croissance ou cortisol
• parfois : anomalies rétiniennes, colobome, troubles de l’audition, hypotonie, retard mental
• association possible avec un comportement de type autistique

20% des cas meurent dans les deux premières années de vie de problèmes cardiaques ou d’hémorragie.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, avis endocrinologique, risque d’intubation difficile, bilan de l’hémostase et prévoir de transfuser des plaquettes en cas de saignement. Thromboélastographie périopératoire.

Références : 

-         Easley RB, Sanders D, McElrath-Schwartz J, Martin J, redmond JM. 
Anesthetic implications of Jacobsen syndrome. 
Pediatr Anesth 2006 ; 16 : 66-71.

-         Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. 
Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. 
Genetics in Medicine 2015; 17: 143-8. Takeda C, Hirotsu A, Yasuhara G, Mizuno A, Tatsumi K, Kawamoto S. Utility of thromboelastogram in cardiac surgery in Jacobsen syndrome associated with platelet dysfunction: a case report. JA Clinical Reports 2022 ;  8:67 doi.org/10.1186/s40981-022-00557-w

Mise à jour juin 2023