(acronyme en anglais de Arthrogryposis, Renal dysfunction, and Cholestasis)

Très rare, semble plus fréquent en Arabie Saoudite et au Pakistan. Association d'arthrogrypose, d'acidose tubulaire et de cholestase. Parfois associé à une thrombopathie similaire au syndrome des plaquettes grises.

On distingue :

*        type 1 ou ARCS1, [MIM 208 085], le plus fréquent: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène VPS33B (15q26.1) (75%) qui encode la protéine Vps33p.  Cette protéine intervient dans des fonctions cellulaires complexes impliquées dans le trafic des vésicules intracellulaire.
- décès généralement durant la première année de vie.

* type 2 ou ARCS2 [MIM 613 404] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène VIPAS39 (14q24) ou VIPAR qui encode une protéine qui forme un complexe fonctionnel avec Vps33p. Le tableau clinique est  moins sévère que le type 1 et la survie est meilleure.

Cliniquement,

-        arthrogrypose : pieds bots, contractures des hanches et des genoux,

-        acidose tubulaire avec protéinurie, acidose hyperchlorémique (syndrome de Fanconi)

-        cholestase intrahépatique avec taux de ãGT bas, parfois prurit important

-        mauvaise croissance, infections fréquentes

-         ichtyose et hyperkératose,  

-        anomalies plaquettaires : absence de granules alpha et troubles de l’aggrégation

-        mains larges

-        oreilles bas implantées, palais ogival, front fuyant

-        hypothyroïdie

-        troubles auditifs

-        déficit intellectuel modéré

-        agénésie du corps calleux.

Implications anesthésiques: 

Vérifier les fonctions hépatique et rénale. Risque de saignement : s'assurer que la morphologie et la fonction des plaquettes est normale.

Références : 

-        Hayes JA, Khar WHA, Lo B, McPherson BA.
Liver biopsy complicated by hemorrhage in a patient with ARC syndrome. Pediatr Anesth 2004; 14: 960-3.- Jang JY, Kim KM, Kim GH, -  - Yu E, Lee JJ, Park YS, Yoo HW. Clinical characteristics and VPS33B mutations in patients with ARC syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009; 48:348-54.

-        Dehghani SM, Bahador A, Nikeghbalian S, Salahi H, Geramizadeh B, Malekpour A, et al.
Liver transplant in a case of arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome with severe intractable pruritus.
Exp Clin Transplant 2013;11:290–2.

-        Kafol J, Gnidovec Strazisar B, Drole Torkar A, Homan M, Bertok S, Mlinaric M, Sikonja J, Kovaè J.
VIPAS39 related arthrogryposis‑renal dysfunction‑cholestasis syndrome-case reportand systematic review.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024; 19:496

Mise à jour: janvier 2025