[MIM 261 670]

(glycogénose type X, maladie de DiMauro-Harlage)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Enzyme composée de deux sous-unités spécifiques : l’une pour le muscle (M) et l’autre pour le cerveau (B). Le muscle normal contient 95% de formes MM.  Mutation du gène PGAM2  en 7p12-p13.

Décrite chez des Noirs américains d’origine africaine. Présence fréquente d’agrégats tubulaires à la biopsie musculaire. CPK élevées.

Tableau similaire à celui de la maladie de McArdle : pas de symptômes en-dehors d’une rhabdomyolyse suite à un effort intense. 

Implications anesthésiques: 

éviter les garrots et la compression musculaire ainsi que la succinylcholine (fasciculations)

Références : 

-        DiMauro S, Spiegel R. 
Progress and problems in muscle -glycogenoses. 
Acta Myologica 2011; 30: 96-102.

-        Siciliani-Scalco R, Gardiner AR, Pitceathly RDS, Zanoteli E et al.
Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 51.

Mise-à-jour janvier 2016