[MIM 107 970]

(Dysplasie ventriculaire droite arythmogène, ARVD- acronyme en anglais de  Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia)

Prévalence 1/2500 à 1/5.000, 3 x plus fréquente chez l’homme que chez la femme. Transmission autosomique dominante à pénétrance variable dans la plupart des cas ; certains cas sont dus à une hétérozygotie complexe. Il existe deux formes de transmission autosomique récessive : la maladie de Naxos et le syndrome de Carvajal (voir ces termes).

D’un point de vue génétique, on distingue :

-        ARVD1: mutation du gène TGFB3 (14q24.3) [MIM 107 970]

-        ARVD2: mutation du gène RYR2 (1q42-q43) [MIM 604 772], cause de tachycardie ventriculaire induite par le stress et les catécholamines

-        ARVD3: mutation en 14q12-q22 [MIM 602 086]

-        ARVD4: mutation en 2q32.1-q32.3 [MIM 602 807]

-        ARVD5: mutation du gène TMEM43 (23p23) [MIM 604 400]

-        ARVD6: mutation en 10p14-p12 [MIM 604 401]

-        ARVD7 : mutation du gène DES (2q35) [MIM 601 419] : qui est en fait une forme de myopathie myofibrillaire

-        ARVD8 : mutation du gène DSP (6p24) [MIM 607 450] : d’autres mutations de ce gène, transmises sur un mode récessif, produisent le syndrome de Carvajal

-        ARVD9 : mutation du gène PKP2 (2p11) [MIM 609 040]

-        ARVD10 : mutation du gène DSG2 (18q12.1) [MIM 610 193]

-        ARVD11 : mutation du gène DSC2 [18q12.1) [MIM  610 476] : la transmission est autosomique dominante ou récessive et peut entraîner une présentation clinique proche du syndrome de Carvajal

-        ARVD12 : mutation du gène JUP (17q21) [MIM 611 528] ; d’autres mutations de ce gène, transmises sur un mode récessif, produisent la maladie de Naxos

-        ARVD13 : mutation du gène CTNNA3 (10q21) [MIM 615 616]

-        ARVD14 : mutation du gène CDH2 (18q12) [MIM 618 920]

Les mutations des gènes JUP, DSP, pKP2, DSG2, DSC2) sont responsables de la synthèse de protéines des 5 desmosomes intermyocytaires et de plus de 50 % des cas.

Il s’agit d’une cardiomyopathie héréditaire où les myocytes sont progressivement remplacés par du tissu fibroadipeux au niveau intramural du VD (puis du VG), et associée à des arythmies ventriculaires. Il y a un risque de mort subite au cours d'un effort ou juste après. Ce pourrait être la cause de morts périopératoires inexpliquées chez le sujet jeune (10-30 ans). Les manifestations cliniques se manifestent habituellement entre la 2ème et la 4ème décennie.

On distingue 4 phases :

• asymptomatique : découverte par hasard (dépistage familial) ou lors d’une mort subite liée à un effort (athlètes)
• arythmies : palpitations, douleurs thoraciques, syncope, troubles du rythme ventriculaire
• décompensation droite :
• décompensation biventriculaire : tableau de cardiomyopathie dilatée.

ECG :        anormal dans 90 % des cas : bloc de branche droit complet ou incomplet, inversion de T en V1-V4, élargissement QRS sans bloc de branche (onde epsilon dans 50 %).

Diagnostic :        basé sur l’anamnèse personnelle et familiale, l’ECG (Holter), un scanner du VD ou une IRM cardiaque.
Un score diagnostique est utilisé dans lequel sont repris des critères majeurs (2points) et mineurs (1 point) : le diagnostic est considéré comme certain quand le score est ≥ 4 et possible s’il est ≤ 2

Traitement:        restriction des activités sportives intenses, antiarythmiques (cordarone, sotalol, β-bloquants), ablation par cathétérisme, défibrillateur automatique implanté, décompensation cardiaque, greffe cardiaque.

Indication d’implantation d’un défibrillateur automatique implanté :

-        absolue : antécédent de mort subite sur tachycardie ventriculaire, TV soutenue, dysfonction sévère du VD et/ou VG

-        à considérer : 1 facteur de risque majeur (syncope, TV non soutenue, dysfonction VD et/ou VG) ou 1 facteur de risque mineur (génotype complexe, sexe masculin, ≥ 1000 ESV/24h, bilan ECG positif, ondes T nég dans  ≥ 3 dérivations précordiales)

-        négative : porteur 'sain' d’une mutation sans facteurs de risque (mais surveillance cardiologique)

Implications anesthésiques: 

en cas d'anamnèse familiale de mort subite ou de tachycardie ventriculaire à l'effort. Risque majeur de mort subite en période périopératoire. Éviter tous les facteurs susceptibles d'engendrer des troubles du rythme : hypoxie, hypercarbie, hypovolémie, anesthésie trop légère, pose d'un cathéter de Swan-Ganz. Il semble prudent d’éviter les agents qui prolongent la dépolarisation myocardique : métoclopramide, ondansétron. L’anesthésie péridurale a été utilisée sans problèmes pour des césariennes. L’ARVD2 causée par une mutation du gène RYR2 (au niveau cardiaque) n’entraîne pas un risque majoré d’hyperthermie maligne (due à une mutation du gène RYR1 au niveau des muscles striés)

Références : 

• Fontaine G, Gallais Y, Fornes P, Hebert JL, Frank R. 
  Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. 
  Anesthesiology 2001; 95: 250-4.
• Houfani B, Meyer P, Merckx J, Roure P, Padovani JP, Fontaine G et al. 
  Postoperative sudden death in two adolescents with myelomeningocele and unrecognized arrhythmogenic right ventricular dysplasia. 
  Anesthesiology 2001; 95:257-9. 
• Swan H, Laitinen PJ, Toivonen L.
  Volatile anesthetics and succinylcholine in cardiac ryanodine receptor defects.
  Anesth Analg 2004; 99: 435-7.

• Alexoudis AK, Spyridonidou AG, Vogiatzaki TD, Iatrou CA. 
  Anaesthetic implications of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. 
  Anaesthesia 2009; 64: 73-8.
• Staikou C, Chondrogiannis K, Mani A. 
  Perioperative management of hereditary arrhythmogenic syndromes. 
  Br J Anaesth 2012; 108: 730-44. - Riad Z, Fellahi J-L. La cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Le Praticien en Anesthésie-Réanimation 2020 ; 24 :269-74

Mise-à-jour avril 2023