[MIM 608 390]

(PAM acronyme en anglais de  Potassium-aggravated myotonias ou SCM acronyme en anglais de Sodium Channel Myotonia)

Ce groupe comprend trois pathologies rares, de transmission autosomique dominante, causées par une mutation gain de fonction du gène SCN4A [17q23] qui code le canal sodique Nav1.4 du muscle squelettique. Ces myopathies sont en général aggravées par l’ingestion de K.

Ce sont :

• myotonia fluctuans : début dans le première ou la deuxième décennie; enraidissement des muscles extraoculaires, bulbaires et des membres suite à l’ingestion de K ou à l’exercice (surtout si une période de repos de 20 à 40 minutes a été respectée entre deux exercices physiques) ; débute durant le première ou la deuxième décade ; CPK élevés (2 à 3 x la normale)
• myotonia permanens : enraidissement permanent des muscles faciaux, respiratoires et bulbaires qui s’aggrave à l’exercice ou après l’ingestion de K. Débute avant l’âge de 10 ans et s’accompagne d’une hypertrophie des muscles du cou et des épaules ; la contracture des muscles intercostaux peut induire des difficultés respiratoires ; CPK élevés. Peut se présenter sous forme de SNEL (laryngospasmes sévères et épisodiques en période néonatale) qui associe hypotonie néonatale, stridor et difficultés respiratoires, qui évolue rapidement vers une hypertonie : répond à la flécaïnide.
• acetazolamide-responsive myotonia : myotonie généralisée après le jeûne, l’exposition au froid ou l’ingestion de K ; débute avant l’âge de 10 ans et affecte les muscles extraoculaires, de la mastication et les muscles proximaux des membres ; ces épisodes sont souvent douloureux et répondent à l’acétazolamide ; CPK peu élevés.

D’autres mutations du même gène peuvent produire la paramyotonie congénitale et les paralysies périodiques hyper- ou hypokaliémiques.

Implications anesthésiques: 

le risque d’hyperthermie maligne ne semble pas supérieur à celui de la population générale ; éviter :

• l’hypothermie et le contact avec des surfaces froids ;
• la succinylcholine
• les anticholinestérasiques.

Surveiller la kaliémie  Risque accru de rigidité musculaire et de rhabdomyolyse périopératoire.

Références : 

-         Parness J, Bandschapp O, Girard T. 
The myotonias and susceptibility to malignant hyperthermia. 
Anesth Analg 2009, 109: 1054-64.

-         Heatwole CR, Statland JM, Logigian EL. 
The diagnosis and treatment of myotonic disorders. 
Muscle Nerve 2013; 47: 632-48.

-        Portaro S, Rodolico C, Sinicropi S, Musumeci O, Valenzise M, Toscano A.
Flecainide-responsive myotonia permanens with SNEL onset: a new case and literature review.
Pediatrics 2016; 137: e 20153289

-        Matsumoto N, Nishimoto R, Matsuoka Y, Takeda Y, Moritasmu H.
Anesthetic management of a patient with sodium-channel myotonia : a case report.
JA Clinical Reports 2019 ; 5 :77

-        Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC et al.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias.
Muscle Nerve 2020; 62:430-44.

Mise-à-jour janvier 2021