Acronyme en anglais de PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

Ce terme définit un groupe cliniquement hétérogène d’affections dues à des mutations du gène PTEN (acronyme de Phosphatase and Tensin homolog deleted on chromosome TEN) (10q23), un gène suppresseur de tumeurs qui  code une phosphatase qui régule négativement la voie PI3KT-AKT. Les maladies ou syndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Protéus et Protéus-like, ainsi que le syndrome SOLAMEN en font partie (voir ces termes).

Ils se manifestent par des hamartomes, une croissance excessive et un risque de tumeurs. L’âge d’apparition des premiers signes varie selon l’affection.

Les pathologies bénignes associées sont :une macrocéphalie ( > 90 %), des hamartomes cutanéomuqueux, des polypes coliques, des pathologies bénigne de la thyroïde (thyroïdite d’Hashimoto) et des malformations vasculaires.

Les tumeurs malignes les plus fréquentes sont, en termes de risque sur la durée de vie du patient: le cancer du sein (85 %), le carcinome de la thyroïde (35 %, notamment avant l’âge de 18 ans), le carcinome de l’endomètre (28 %), le carcinome rénal (32 %) et le cancer colorectal (10 %).

Implications anesthésiques:

selon la localisation des tumeurs

Références : 

-        Longy M, Bubien V, Caux F, Lacombe D.
Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden,
In Syndromes dysmorphiques, coordinateurs D Lacombe, N Philip, Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 282-93.

-        Hay CY, Fechtner LC, Young PR.
PTEN hamartoma tumor syndrome presenting as a neck mass in a pediatric patient.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol Extra 2018 ; 19 : 1-2.

Mise-à-jour: octobre 2018