|
Cardiomyopathies hypertrophiques familiales
|
L’hypertrophie de la paroi myocardique est due soit à une hypercontractilité, soit à une hypertrophie destinée à compenser l’atteinte de la perte de fonction contractile de la myosine cardiaque. La pénétrance des mutations est variable et dépend entre autres de l’âge, du sexe et de facteurs environnementaux.
|
Type |
MIM |
transmission |
gène |
locus |
protéine |
|
1 |
192 600 |
AD |
MYH7 |
14q11.2 |
chaîne lourde 7 de la myosine cardiaque |
|
1 |
192 600 |
AD digénique |
MYLK3 |
20q11.21 |
kinase de la chaîne légère de la lyosine 2 |
|
1 |
192 600 |
AD |
CAV3 |
3p25.3 |
cavéoline 3 |
|
2 |
115 195 |
AD |
TNNT2 |
1q32.1 |
troponine cardiaque T |
|
3 |
115 196 |
AD |
TPM1 |
15q22.2 |
tropomyosine1 |
|
4 |
115 197 |
AD |
MYBPC3 |
11p11.2 |
cardiac myosin protein binding C |
|
6 |
600 858 |
AD |
PRKAG2 |
7q36.1 |
AMPK gamma 2 |
|
7 |
613 690 |
AD |
TNNI3 |
19d13.42 |
troponine cardiaque I |
|
8 |
608 751 |
AD |
MYL3 |
3p21.31 |
chaîne légère myosine 3 |
|
9 |
613 765 |
AD |
TTN |
2q31.2 |
titine |
|
10 |
608 758 |
AD |
MYL2 |
12q24.11 |
chaîne légère myosine 2 |
|
11 |
612 098 |
AD |
ACTC1 |
15q14 |
actine alpha cardiaque |
|
12 |
612 124 |
AD |
CSRP3 |
11p15.1 |
protéine cardiaque LIM |
|
13 |
613 243 |
AD |
TNNC1 |
3p21.1 |
troponine C lente |
|
14 |
613 251 |
AD |
MYH6 |
14q11.2 |
chaîne lourde myosine 6 |
|
15 |
613 255 |
AD |
VCL |
10q22.2 |
métavinculine |
|
16 |
613 838 |
AD |
MYOZ2 |
4q26 |
myozénine 2 |
|
17 |
613 873 |
AD |
JPH2 |
20q13.12 |
junctophiline 2 |
|
18 |
613 874 |
AD |
PLN |
6q22.31 |
phospholambane |
|
19 |
613 875 |
AD |
CALR3 |
19p13.11 |
calréticuline 3 |
|
20 |
613 876 |
AD |
NEXN |
1p31.1 |
protéine de liaison actine nexiline F |
|
CMH liée à l’ankyrin repeat domein protéine 1 cardiaque |
- |
AD |
ANKDR1 |
10q23.31 |
ankyrin repeat domein protein 1 |
|
22 |
615 248 |
AD |
MYPN |
10q21.3 |
myopalladine |
|
23 |
612 158 |
AD |
ACTN2 |
1q43 |
actinine alpha 2 |
|
24 |
601 493 |
AD |
LDB3 |
10q23.2 |
LIM binding domein 3 |
|
25 |
607 487 |
AD |
TCAP |
17q12 |
téléthonine |
|
26 |
617 047 |
AD |
FLNC |
7q32.1 |
filamine C |
|
27 |
618 052 |
AR |
ALPK3 |
15q25.3 |
alpha kinase 3 |
|
nom |
MIM |
transmission |
gène |
locus |
protéine |
|
Déficit complexe 1, type nucléaire 11 |
618 234 |
AR |
NDUFAF1 |
15q15.1 |
Facteur 1 d’assemblage de l’ubiquinone |
|
COXPD3 |
610 505 |
AR |
TSFM |
12q14.1 |
Facteur d’élongation mitochondrial |
|
COXPD8 |
614 096 |
AR |
AARS2 |
6p21.1 |
Alanyl-tARN synthétase 2 (mitochondriale) |
|
COXPD9 |
614 582 |
AR |
MRPL3 |
3q21.1 |
Protéine ribosomale mitochondriale 3 |
|
COXPD10 |
614 702 |
AR |
MTO1 |
6q13 |
Optimisation de la translation de l’ARNt mitochondrial |
|
COXPD16 |
615 395 |
AR |
MRPL44 |
2q36.1 |
Protéine ribosomale mitochondriale 44 |
|
Cardio-encéphalo-myopathie infantile fatale due à un déficit en cytochrome C oxydase 1 |
604 377 |
AR |
SCO2 |
22q13.33 |
Cytochrome c oxidase assembly protein |
|
Cardio-encéphalo-myopathie infantile fatale due à un déficit en cytochrome C oxydase 2 |
615 119 |
AR |
COX15 |
10q24.2 |
Cytochrome c oxidase assembly factor Cox15 |
COXPD = Combined OXydative Phosphorylation Deficiency
Mise-à-jour juillet 2021