[MIM 210 900]

(syndrome de Bloom-Torre-Mackacek, nanisme de type Lévi)

Très rare. Prévalence dans la population Juive Ashkénaze : 1/48.000.

Syndrome caractérisé par une forte instabilité génétique avec prédisposition au développement de tous les types de cancers. Transmission autosomique récessive. Mutations des 2 copies du gène BLM en 15q26.1 qui code pour une 3'-5' ADN-hélicase de type RecQ dont la protéine joue un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome.

Tableau clinique :

• retard de croissance pré et post-natal : nanisme harmonieux (taille adulte maximum autour de 140 cm)
• microcéphalie (PC < 2DS) avec visage long et étroit, micrognathie et rétrognathie, parfois zones d’alopécie
• problèmes alimentaires dans la petite enfance : manque d’appétit, reflux gastro-oesophagien
• réduction importante du tissu graisseux sous-cutané
• érythème du visage "en masque de loup"  dû à la présence de télangiectasies ; photosensibilité lors de l'exposition au soleil ; cet éruythème s’étend parfois à la face dorsale des mains et des avant-bras ; parfois taches café au lait
• prédisposition aux cancers : peau (basocellulaires), leucémie, lymphome, sein, colon etc, ce qui limite souvent l’espérance de vie (30 ans)
• déficit immunitaire avec sensibilité aux infections notamment pulmonaires (bronchiectasies)
• fond d’œil : apparition précoce de druses  (dépôts dans des couches de la rétine), parfois rétinopathie diabétique non-proliférative
• risque de : résistance à l’insuline, diabète de type 2, hypothyroïdie

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; l’accès veineux périphérique peut être difficile (chimiothérapie, tissu sous-cutané anormal) ; séquelles de chimiothérapie ; vérifier les fonctions pulmonaire (infections fréquentes) et thyroïdienne ; prévention des infections ; contrôle de la glycémie

Références:

•        Eberhardt E, Münster T, Wurm J, Prottengier J.
  Anaesthesia and orphan disease : Bloom’s syndrome.
  Eur J Anaesthesiol 2016; 33:547-9
•        Cunniff C, Bassetti JA, Ellis NA.
  Bloom’s syndrome : clinical spectrum, molecular pathogenesis, and cancer predisposition.
  Mol Syndromol 2017; 8: 4-23.

Mise-à-jour  août 2017