[MIM 153 350]

(syndrome de Bannayan-Zonana, syndrome de Riley-Smith, syndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith)

Transmission  dominant. Syndrome polymalformatif autosomique dominant dû à des mutations sur le gène suppresseur de tumeur PTEN (acronyme de Phosphatase and Tensin homolog deleted on chromosome TEN) (locus 10q23.31), codant pour une protéine tyrosine phosphatase. Le syndrome (ou maladie) de Cowden semble être une variante de ce syndrome.

Présenttaion clinique:

Macrocéphalie, lipomes multiples, polypes intestinaux (iléon, colon), hamartomes cutanés et vasculaires, taches pigmentées sur le pénis. Hypotonie associée à une accumulation de lipides dans les muscles proximaux (60 %). Macrocéphalie. Retard psychomoteur. Risque carcinologique (thyroïde, sein).

Implications anesthésiques: 

Anesthésies répétées. Hypertrophie lymphoïde au niveau de l’anneau de Waldeyer's (risque d’obstruction des voies aériennes supérieures). Intubation difficile. Malformations vasculaires perivertébrales.

Références : 

-         Pancaro C, Miller T, Dingeman RS. 
Anesthetic management of a child with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. 
Anesth Analg 2008; 106: 1928-9.

-         Lachlan KL, Lucassen AM, Bunyan D, Temple IK. 
Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome represent one condition with variable expression and age-related penetrance: results of a clinical study of PTEN mutation carriers. 
J Med Genet 2007; 44: 579-85.  

-        Pivalizza CM, Jefferies HB, Pivalizza EG.
Anesthetic considerations for an adult with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: a case report.
A&A Practice 2023;17:e01690.

Mise-à-jour: novembre 2023