[MIM 246 560]

Forme de SHSF (acronyme de Split Hand Split Feet ) malformation avec micrognathie. Transmission autosomique dominante d’une microduplication 10q24.

Association d'une :

-        malformation réductionnelle sévère des quatre extrémités distales des membres (oligodactylie),

-        d'une micrognathie,

-        d'une microstomie avec ou sans fente palatine

Implications anesthésiques: 

intubation difficile, accès veineux périphérique difficile.

Références:

Mise-à-jour: octobre 2018