Transmisson autosomique récessive d’une mutation (délétion) du gène AP1BI (22q12.2).

Les signes cliniques sont très proches du syndrome MELNIK (acronyme en anglais de   Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Ichtyosis, Keratodermia) mais les signes d’atteinte hélpatique et de neuropathie périphériques sont absents ou moins sévères.

On retrouve donc:

-        un déficit intellectuel 

-        une entéropathie : diarrhées importantes

-        une surdité neurosensorielle,

-        une ichtyose lamellaire et érythrodermique : peau pâle parsemée de plaques érythémateuses de taille variable (joues, paupières, cou, thorax, bras)

-        une kératodermie : hyperkératose des surfaces d’extension

-        une dysmorphie faciale : front haut, fentes palpébrales d’aspect mongoloïde, oreilles bas implantées

-        biologie : céruloplamine plasmatique basse et cuivre plasmatique libre bas, augmentation du taux plasmatique des acides gras à très longue chaîne

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction hépatique, risque d’hypovolémie et de troubles électrolytiques (diarrhées), peau fragile avec difficulté de fixation des cathéters et sondes

Références:

-         Alsaif HS, Al-Owain M, Barrios-Llerena ME, Gosadi  G, Yousef B, Devadason D, Ravenscroft J, Suri M, Alkuraya FS.
Homozygous loss-of-function mutations in AP1B1, encoding beta-1 subunit of adaptor-related protein complex 1, cause MEDNICK-like syndrome.
Am J Human Genetics 2019 ; 105 :1-7 https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.020

Mise-à-jour octobre 2024