Rare. Transmission autosomique dominante ou sporadique. Association d’ostéochondrodysplasie (nanisme), d’hypertrichose et d’une cardiomégalie. Macrosomie à la naissance. Cardiomégalie avec thorax étroit et côtes larges : hypertension pulmonaire, bicuspidie aortique, hypertophie biventriculaire, épanchement péricardique récidivant. Traits grossiers (cfr maladies de surcharge) avec macroglossie ; parfois microcéphalie et alopécie.

Plis palmaires et plantaires profonds. Platyspondylie avec canal médullaire large ; hypoplasie des hanches avec coxa vara, ostéopénie.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire. Risque d’intubation/ventilation difficile.

Références : 

O’Brien JJ, Ririe DG. 

Anesthetic experience in a patient with Cantù syndrome. 

Pediatr Anesth 2008, 18 : 1255-7.

Mise-à-jour avril 2011