[MIM 244 450]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène UBE3B (ubiquitin protein ligase E3B) en 12q24.11.

Association de :

• microcéphalie post-natale avec fentes palpébrales de type mongoloïde
• problèmes respiratoires et alimentaires en période néonatale
• anomalies oculaires : microcornée, myopie, atrophie optique, strabisme, blépharophimosis
• retard psychomoteur sévère
• micrognathie, petite ouverture de bouche, palais ogival, fente palatine
• anomalies de l’oreille (petite, avec ou sans appendices préauriculaires), troubles de l’audition
• stridor, laryngomalacie, apnées obstructives du sommeil nécessitant une intervention précoce
• retard de croissance post-natal
• malformation cardiaque (25%)
• doigts longs et fins, pieds bots
• IRM : hypoplasie ou agénésie du corps calleux, ventriculomégalie, hypophyse de petite taille ou ectopique, malformation de Chiari type 1

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. 

Références : 

-        Galarretaa CI, Wigbya KM, Jonesa MC.
Further phenotypic characterization of Kaufman oculocerebrofacial syndrome: report of five new cases and literature review.
Clinical Dysmorphology 2019 ; 28:175-83

Mise-à-jour novembre 2023