Sjögren-Larsson, syndrome de

[MIM 270 200]

Très  rare : environ 1/250.000 naissances en Suède. Transmission autosomique récessive de mutations du gène ALDH3A2 (chromosome 17p11.2). Affection neuro-cutanée dysmyélinisante causée par un déficit en  déshydrogénase des aldéhydes gras : cette enzyme est responsable de l’oxydation d’aldéhydes (alcools gras, phytol, leucotriènes B4, acides gras). Les conséquences cliniques sont sans doute dues à l’accumulation de substrats non métabolisés et /ou à la carence en acides gras.


La triade clinique caractéristique comprend :

Parfois aussi : épilepsie (40%), troubles oculaires (nystagmus, photophobie, problèmes rétiniens : inclusions cristallines près de la fovéa), petite taille, cyphoscoliose, dysphagie et salivation excessive.


A l’IRM, retard de myélinisation et pic anormal lipidique à 1,3 ppm dans la substance blanche périventriculaire.


Traitement symptomatique : ichtyose, spasticité, rééducation. Pour le prurit, certains sont améliorés avec le zileuton (inhibiteur de la lipooxygénase, ce qui diminue la synthèse de leucotriènes).

Traitement causal : thérapie génique en cours d’expérimentation.


Implications anesthésiques

abord veineux difficile (peau épaisse) ; photophobie (éclairage minimal durant linduction et le réveil) ; utiliser des bandages élastiques pour fixer les perfusions, les électrodes ECG, la sonde endotrachéale ; risque dhyperthermie ; épilepsie, polyhandicap.


Références : 

-         Gordon N. 
Sjögren-Larsson syndrome. 
Developmental Med & Child Neurol 2007 ; 49 : 152-4. 

-        Franzen MH, LeRiger MM, Pellegrino KP, Kugler JA, Rizzo WB.
Sjögren-Larsson syndrome: anesthetic considerations and practical recommendations.
Pediatr Anesth 2020; 30: 1390-5.


Mise-à-jour : décembre 2020