Très rare. Forme de dysplasie squelettique.

On distingue :

• Type 1 [MIM 112 240]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène P4HB (17q25.3) qui encode la sous-unité â de la prolyl 4-hydroxylase
• Type 2 [MIM 616 294]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SEC24D (4q26)

Présentation clinique :

• fragilité osseuse avec un tableau similaire à l’ostéogenèse imparfaite dès la naissance : fractures faciles, sclérotiques bleues, déformations osseuses, petite taille
• craniosynostose : front bombant, hypoplasie de l’étage moyen de la face, micrognathie,
• exophtalmie
• hydrocéphalie de type communicant

Implications anesthésiques: 

fragilité osseuse (voir ostéogenèse imparfaite) et craniosynostose (voir ce terme) ; protection des yeux

Références : 

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Mise  à jour  novembre 2023