Groupe hétérogène de maladies musculaires congénitales qui ont pour caractéristiques communes :
- une faiblesse musculaire plus ou moins progressive, souvent accompagné d’amyotrophie et de contractures
- une image histologique montrant des fibres musculaires de tailles diverses avec des zones de nécrose progressivement remplacées par du tissu fibreux ou adipeux.
Elles ont été initialement classifiées en fonction de leur topographie, de leur évolution et de l’âge de l’apparition des symptômes. Les progrès de la biologie moléculaire et de la génétique ont grandement complexifié cette classification car on sait maintenant qu’un même phénotype peut être causé par des mutations de gènes différents et que des mutations d’un même gène peuvent produire des phénotypes différents.
Ces dystrophies sont décrites en détail sous leur dénomination complète. Ce sont :
- les dystrophies musculaires progressives, ou dystrophinopathies : maladie de Duchenne, maladie de Becker
- les myopathies des ceintures
- la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
- les dystrophies musculaires facio-scapulo-humérales
- les dystrophies musculaires congénitales : Ullrich, Fukuyama, muscle-eye-brain etc
- les dystrophies myotoniques
- la dystrophie musculaire oculopharyngée
- les dystrophies musculaires distales
Distribution topographique de l’atteinte musculaire dans certaines dystrophies musculaires :
A : Duchenne, Becker; B : Emery-Dreifuss; C : myopathie des ceintures; D : myopathie facio-scapulo-humérale; E : dystrophie musculaire distale ; F :dystrophie musculaire oculopharyngée
Implications anesthésiques:
vérifier l’échocardiographie, l’ECG et la fonction respiratoire ; éviter la succinylcholine car il y a un risque majoré d’hyperkaliémie ; ces pathologies ne sont pas des myopathies liées au récepteur RYR-1 (comme la central core disease) et le risque d’hyperthermie maligne n’est donc pas supérieur à celui de la population générale.
Références :
- Mercuri E, Muntoni F.
Muscular dystrophies.
Lancet 2013 ; 381 :845-60
Mise-à-jour avril 2013