[MIM 207 410 ; 201 750]

Très rare. Syndrome polymalformatif associant :

• dysgénésies osseuses et cartilagineuses multiples : synostose radio-humérale, arachnodactylie, contractures, fractures néonatales
• craniosténose avec hypoplasie de l'étage moyen, brachycéphalie ; nez court et retroussé, petite bouche, oreilles malformées
• atrésie ou sténose des choanes.

Parfois : anomalies cardiaques ou urogénitales (rein en fer à cheval, anomalies urétérales) avec ambiguité sexuelle (type 2) : cryptorchidie chez le garçon ; aménorrhée et ovaires polykystiques, voire virilisation et clitoromégalie chez la fille.

On distingue : 

1) type 1 avec mutations hétérozygotes du gène FGFR2 en 10q26, sans anomalie de la stéroïdogenèse ; transmission autosomique dominante.

2) type 2 avec anomalies homozygotes du gène POR en 7q11.2 codant pour cytochrome P450 oxydoréductase, enzyme jouant un rôle direct dans la stéroïdogenèse ; transmission autosomique récessive.

Implications anesthésiques: 

Risques d'intubation et d'accès veineux difficiles. Apnées obstructives.

Références : 

 -        LeBard SE, Thiemann LJ. 
Antley-Bixler syndrome : a case report and discussion.
Paediatr Anaesth 1998: 8:89-91.

Mise à jour: août 2012