[MIM 608 361]

Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AGC1 (15q26.1)  qui code l’aggrécan, le protéoglycan principal du cartilage et des plaques de cartilage de croissance. Un de ses rôles est de permettre aux articulations de supporter  les contraintes mécaniques auxquelles elles sont soumises (poids, mouvements).

Clinique :

• petite taille (< P5), aspect trapu
• platyspondylie, sclérose des corps vertébraux
• irrégularités des épihyses
• arthrose précoce des grosses articulations

Implications anesthésiques: 

petite taille, arthrose précoce

Références : 

-         Gibson BG, Briggs MD.
The aggrecanopathies: an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases.
Orphanet J Rare Diseases 2016; 11: 86. DOI 10.1186/s13023-016-0459-2

Mise-à-jour mai 2017