[MIM 182 250]

(Dysplasie de Singleton-Merten)

Rarissime. Transmission autosomique dominante. Association dès la petite enfance de :

• dysplasie dentaire : retard d’éruption des dents de lait, chute précoce et caries des dents définitives
• calcification progressive de l’aorte thoracique proximale avec calcification des valves aortique ou mitrale
• ostéoporose : avec bilan phosphocalcique normal
• accès fébriles d’origine inconnue souvent suivis d’une faiblesse musculaire généralisée
• présence de zones d’expansion dans les cavités des os de la main (comme dans certaines anémies)
• parfois : glaucome, éruption cutanée  chronique de type psoriasiforme, cardiomégalie
• front large, racine des cheveux déplacée vers l’arrière, philtrum effacé avec ligne vermillon fine

Espérance de vie réduite : décès entre 4 et 18 ans

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque + RX thorax ; dents fragiles ; os fragiles (positionnement).

Références : 

-         Feigenbaum A, Muller C, Yale C, Kleinheinz J et al. 
Singleton-Merten syndrome : an autosomal dominant disorder with variable expression. 
AM J Med Genetics 2013; 161: 360-70.

Mise-à-jour mars 2015