Prévalence : 1/5 000 à 1/10 000 naissances vivantes. Déhiscence pariétale qui produit une hernie plus ou moins importante du contenu abdominal au travers d'un orifice ombilical dilaté ; les organes herniés sont recouverts par un tissu avasculaire translucide qui est de même nature que la gelée de Wharton du cordon. Cette membrane isole les anses intestinales du milieu environnant et elle est centrée par le cordon ombilical. L'ampleur de la déhiscence pariétale abdominale est très variable : elle peut être limitée à une hernie ombilicale large et facilement réductible ou, au contraire, être large et contenir de l'intestin grêle, du foie, de la rate, de la vessie, de l'estomac, des gonades et parfois même du cœur (pentalogie de Cantrell). L'omphalocèle est associée à d'autres malformations congénitales ou chromosomiques dans 2/3 des cas. Les malformations les plus fréquentes sont :

• d'autres malformations digestives : malrotations, atrésies et agénésies intestinales, imperforation anale, atrésie des voies biliaires ; dans les petites omphalocèles (diamètre de l'anneau ombilical ≤ 4 cm) : résidus du canal omphalo-mésentérique et diverticule de Meckel ;

• des malformations cardiaques : tétralogie de Fallot, dextrocardie, pentalogie de Cantrell (omphalocèle épigastrique, sternum bifide, hernie diaphragmatique de Morgagni, absence de péricarde diaphragmatique, et malformations cardiaques à type d'ectopie cardiaque et de CIV);

• des anomalies métaboliques : syndrome de Wiedemann-Beckwith (macrosomie viscérale, macroglossie, macrocéphalie, hypoglycémie, polycythémie) ;
• des malformations génito-urinaires : exstrophie vésicale, anomalies rénales ;
• des malformations crâniofaciales : fente labiale et palatine (association SCHISIS), hémangiome, anomalies ophtalmiques, méningocèle, syndrome de Donnai-Barrow (hypertélorisme, fontanelle large, colobome irien, surdité, agénésie du corps calleux, retard mental, hernie diaphragmatique et/ou omphalocèle, transmission autosomique récessive);
• des aberrations chromosomiques dans 10 à 40% des cas : trisomies 13, 15 et 18, mais aussi 12 et 21.

La mortalité néonatale est d’environ 12%. Un élément de mauvais pronostic à l’IRM fœtale est un rapport volume pulmonaire observé/volume pulmonaire attendu < 50% : c’est un signe d’hypoplasie pulmonaire et de risque majeur d’hypertension artérielle pulmonaire.

La déhiscence pariétale résulte d'une anomalie de développement du mésoderme embryonnaire qui n'assure pas sa fonction normale de remplacement tissulaire au niveau du pédicule embryonnaire (base du cordon ombilical). Comme l'anomalie de fermeture porte sur la partie moyenne de la cavité cœlomique, on qualifie l'omphalocèle de "célosomie moyenne". L'anse intestinale primitive ne réintègre que partiellement la cavité cœlomique et, au moment de la naissance, une partie variable des viscères abdominaux se trouve contenue dans un sac translucide fait de gelée de Wharton et tapissé intérieurement par le péritoine. Dans 50% des cas, le foie, la rate et les gonades sont situés au sein de l'omphalocèle, ce qui constitue un facteur de gravité. Lorsque l'anomalie de fermeture pariétale est étendue vers le sternum, on parle de "célosomie supérieure".

On parle d’omphalocèle géante (ou « hépatocèle ») quand la poche contient au moins 75% du foie  ou que le diamètre de l’orifice herniaire est > 5 cm : cette présentation est souvent associée à une hypoplasie du thorax (thorax étroit et allongé) et, dans environ 1/3 des cas, à une hypertension artérielle pulmonaire. Cela rend la prise en charge périnatale plus complexe et certains de ces enfants requièrent un traitement chronique de l’hypertension artérielle pulmonaire (NO, sildénafil etc).

Prise en charge néonatale :

• si la poche est rompue : la prise en charge est similaire à celle d’un laparoschisis (voir ce terme)
• si la poche n'est pas rompue, ce qui est le cas habituel : l'emballer le plus rapidement possible dans un pansement protecteur non adhésif stérile (de type Adaptic®, Xeroform®, Jelonet®) entouré de compresses ou d'un champ humide puis d'une bande de maintien (type Surgifix® ou film alimentaire étirable) en prenant garde à ne pas comprimer la lésion. Le pansement est destiné à prévenir la contamination bactérienne mais aussi la dessiccation de la poche et l'hypothermie de l'enfant.
• maintenir le nouveau-né dans un bon état hémodynamique et d'hydratation (150-300 mL/kg/jour) et protégé des surinfections par une antibiothérapie à large spectre. Il faut corriger les désordres métaboliques et acido-basiques éventuellement présents, et monitorer la diurèse
• la conduite thérapeutique ultérieure dépend principalement de la taille de l'omphalocèle et du bilan malformatif de l'enfant :

1. les petites omphalocèles (diamètre de l'ouverture ombilicale ≤ 4 cm) sont traitées chirurgicalement comme des hernies ombilicales avec résection de la poche, réintégration de l'anse (ou la partie d'anse herniée) et fermeture pariétale d'emblée.
2. Pour les volumineuses omphalocèles, les 2 mêmes stratégies de réintégration des viscères herniés que celles utilisées pour le laparoschisis peuvent s'envisager selon les équipes :

• pose d'une prothèse en silastic ("silo") en réanimation néonatale pour assurer une réintégration progressive (sans anesthésie) ;
• transfert au bloc opératoire pour tentative de réduction en 1 temps ou, selon l'importance de l'omphalocèle et l'hypoplasie de la cavité abdominale, création d’une prothèse en silastic ou en en gore-tex permettant une réduction progressive (plus rapide que dans le cas précédent, mais nécessitant une anesthésie).

La réduction chirurgicale, complète ou non, se réalise au bloc opératoire sous anesthésie générale. Cette dernière est réalisée de la même manière que pour un laparoschisis et avec le même monitorage. Le principal risque lié à la réduction de la hernie dans une cavité abdominale plus ou moins hypoplasique est de créer une hyperpression abdominale :

• gênant la course diaphragmatique (et donc la ventilation) ;
• compromettant le retour veineux (compression de la veine cave inférieure) ;
• altérant la perfusion rénale, risquant ainsi d'être à l'origine d'une insuffisance rénale ;
• provoquant une ischémie mésentérique.

La décision de réaliser ou non une fermeture primaire repose sur les mêmes principes que dans le cas du laparoschisis. En pratique, la réintégration en 1 temps n'est envisageable que pour les omphalocèles moyennes (diamètre du collet compris entre 4 et 6 cm ou inférieur aux 3/5 du périmètre abdominal). Les omphalocèles géantes doivent bénéficier d'une technique de réintégration progressive.

Implications anesthésiques: 

anesthésie néonatale, malformations associées (échographie cardiaque : malformation ? hypertension pulmonaire ? dysfonction VD ?), risque d’intubation difficile (macroglossie) et d’hypoglycémie si syndrome de Wiedemann-Beckwith ; présence fréquente d’une hypertension artérielle modérée qui peut être très sévère (iso- ou suprasystémique) en cas d’omphalocèle est géante (voir plus haut). NO et milrinone en cas d’ HTAP avec dysfonction du VD. Il peut être nécessaire de placer le nouveau-né en décubitus latéral gauche pour éviter une compression de la veine cave inférieure. Prévention de l’hypothermie.

Références : 

-        Danzer E, Gerdes M, D'Agostino JA, Bernbaum J, Siegle J, Hoffman C, Rintoul NE, Liechty KW, Flake AW, Adzick NS, Hedrick HL.
Prospective, interdisciplinary follow-up of children with prenatally diagnosed giant omphalocele: short-term neurodevelopmental outcome.
J Pediatr Surg 2010; 45:718-23.

-         Partridge EA, Hanna BD, Panitch HB, Rintoul NE, Peranteau WH et al.
Pulmonary hypertension in giant omphalocele infants.
J Pediatr Surg 2014 ; 49 : 1767-70

-        Dal Col AK, Bhombal S, Hintz SR, Feinstein J, Altit G.
Comprehensive echocardiographic assessment of ventricular function and pulmonary pressure in the neonatal omphalocele population.
Am J Perinatol 2020 ; doi 10.1055/s-0040-1708048

Mise à jour décembre 2020